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¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
Para finales de los 50, investigadores descubrieron
que los hombres con Síndrome de Klinefelter, como este
grupo de síntomas fueron conocidos¸ tenían un
cromosoma sexual extra, XXY en vez de1 usual arreglo
masculino de XY.
A principios de los 70, investigadores alrededor el
mundo buscan para identificar varones que tienen el
cromosoma extra en una gran cantidad de infantes
recien nacidos. Uno de los mas grandes de estos
estudios, hecho por el Instituto National de Salud de
Niño y Desarrollo de Humano(NICHD), revisó los
cromosomas de mas de 40,000 niños.
Basado en estos estudios, el arreglo de cromosoma de
XXY parece ser una de las anomalías genéticas
conocidas más comunes, ocurriendo tan frecuentemente
como1 en 500 o 1 en 1,000 nacimientos de varones.
Aunque la causa del síndrome, el cromosoma sexual
extra, es generalizado, el síndrome mismo-la colecciôn
de síntomas y caracteristicas que puede resultar de
tener un cromosoma extra-no es comun. Muchos hombres
viven sus vidas sin sospechar que ellos tienen el
cromosoma adicional.
"Yo nunca me refiero a bebés recien nacidos como que
tienen Klinefelter¸ por que ellos no tienen un
síndrome," dice Arthur Robinson¸ un pediatra en la
Universidad de Colorado de la Escuela Médica en Denver
y el director de el estudio por NICHD de varones XXY.
"Presumiblemente¸ algunos van a crecer para
desarrollar el síndrome que el Dr. Klinefelter
describió, pero muchos de ellos no.
Por esta razon, el termino "Síndrome de Klinefelter"
ha caído en desuso entre investigadores médicos.
Muchos prefieren para describir hombres y niños con el
cromosoma extra como "varones XXY ."
Adicionalmente al desarrollo de pechos¸ falta de
cabello en la cara y cuerpo, y tipo de cuerpo redondo,
los varones XXY tienden más a desarrollar sobrepeso,
y suelen ser mas altos que sus padres y hermanos.
La mayor parte de estos sintomas se pueden tratar.
Cirugia¸ cuando sea necessario, puede reducir el
tamaño de los pechos. Inyecciones regulares de la
hormona masculina testosterona, comenzando desde la
pubertad, pueden promover fuerza y crecimiento de
vello en la cara-tambien como traer un tipo de cuerpo
mas musculoso.
Pero¸ un síntoma mucho mas serio, es uno que no
siempre es muy aparente. A pesar de no ser retardados
mentales, muchos varones XXY tienen algun grado de
problemas de lenguaje. Como niños, frecuentemente
ellos aprenden a hablar mucho mas tarde que otros
niños y pueden tener dificultades aprendiendo a leer y
escribir. Y aunque ellos de todos modos aprenden a
hablar y conversar normalmente, la mayoria tienen una
tendencia de tener algun grado de dificultades con
lenguaje por sus vidas. Si no es tratada¸ esta
dificultad de lenguaje puede traer fracasos en la
escuela y la perdida de confianza en sí mismo.
Pero, afortunadamente, este impedimento de lenguaje
usualmente puede estar compensado. Las oportunidades
de exito son mas grandes si se empieza en edades
tempranas. Más adelante se describen posibles
estrategias para enfrentar las necesidades de
educación especial de muchos varones XXY.
En 1942, Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de
trabajo en el Hospital General de Massachusetts en
Boston publicaron un reporte de nueve hombres que
tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo
y en la cara. testiculos pequeños¸ y la incapacidad de
producir esperma.
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